华大澄清:已告知检测技术局限性
《华大癌变》文章一经发出,便引起了业内的广泛议论。项飞向记者表示,从技术探讨来看,无创产前基因检测实际上分辨的就是三体综合征;并且在执行同意书上写得非常清楚,这个检查测的就是染色体倍数的异常,而其他方面的像染色体的缺失、位点的突变,不属于检测的涵盖范围之内。
他补充道,“这就类似于买保险,你买的保险保的是癌症,那么你感冒了,这个保险肯定是不赔的。”而对于《华大癌变》中提到的,三位医生都是因为公司的“无创低危报告”才连续误判,项飞表示,“说医生没看出来,没给出预警,这个是严重与事实不符的,这个事情的前因后果可能当事人是最清楚了。”
昨日晚间,华大基因也发布《关于报道的澄清公告》,表示无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群。如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。并且公司在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。
记者在华大医学官网相关介绍页面注意到,该检测技术的“不适用人群”为:
孕周<12+0周。
夫妇一方有明确染色体异常。
孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。
三胎及以上妊娠。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
此外,标注为“慎用人群”的还有:
早、中孕期产前筛查高风险。
预产期年龄≥35岁。
重度肥胖(体重指数>40)。
通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
双胎妊娠。
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
7月8日,华大基因在其官方微信公众号发布的一则文章称,截至2017年底,华大测序平台已完成超过300万例无创产前基因检测(即下图中的NIFTY),近170万例耳聋基因筛查与280万例HPV检测。
此外,对于与烟草总公司的合作,华大基因表示,为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承担基因组测序和生物信息分析,双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究,改进烟草育种,并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点,更好地降低吸烟风险,提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警,从而达到精准预防和正向社会引导等效应。
每日经济新闻记者联系到了一位做过华大基因无创产前基因检测的受检者,其于2017年9月接受检测,费用为1800元左右。该受检者向记者表示,“当时是医院的医生推荐做的基因检测,但看到协议上说检测结果不一定准确,可能由于运输原因导致样本差异什么的,家人就不建议做,但是医生倡导优生优育,最后还是做了。”
“我个人认为这个检测仅供参考,做了显示低风险也不一定真的健康,毕竟做这个检查也是有时限的,而且怀孕本来也是一个过程,胎儿的健康不仅跟基因有关,还跟孕妇的饮食等生活上的有关。”她补充道。