基因测序描绘个体化医疗产业图谱

随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高，现代医学正在经历巨大的变革，由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制，也为“量体裁药”式的个体化医疗提供了有力工具，医学领域面临新的机遇。不过，业内人士表示，尽管市场空间可观，但短期来看个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限。

医学新进展

通常来说，每个人对药物的反应存在差异。但药厂开发药物、医生开处方的时候，基于技术限制通常只能针对多数病人的“平均水平”。

比如，美国每年新增10万例结直肠癌患者，而治疗结直肠癌的药物爱必妥，对带有Kras野生型基因的病人较为有效；如果病人携带的是Kras突变型基因，药效就会急剧下降。Kras野生型基因在患者中的比例约为60%，而一个疗程的爱必妥价值超过5万美元。由德国凯杰公司研发的一种Kras检测技术，只需300美元即可判断患者是否适合使用爱必妥治疗。这一故事反映的就是“因人施治”个性化医疗的重要性。

个体化医疗是以个人的基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。相较传统医疗，个体化医疗具有针对性、高效性及预防性等特征。美国正积极推进个体化医疗，近期美国总统奥巴马在国情咨文中又宣布了一项预算为2.15亿美元的个体化医疗计划。

从我国的死亡率来看，重大疾病的死亡率近年呈明显上行趋势。2006年我国第三次居民死亡原因抽样调查结果显示，30年来，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飙465%。根据《世界癌症报告》统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。

对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从个体化治疗角度进行治疗技术的突破。专业人士指出，利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。个体化医疗对疾病的产生追源溯本，不仅需要发现病因，而且将病因追寻到分子水平，以此为基础对患者进行治疗。这种在诊断和治疗过程标准化上体现出患者的个体差异，是现代医学发展的新高度。