罕见病诊疗：一个“市场失灵”的全球性难题

（原标题：罕见病诊疗：一个“市场失灵”的全球性难题）

“不找市长，找市场。”这句曾经被无数人追捧的经典，目前在罕见病面前显得有些苍白无力。

“目前大多数罕见病患者仍然是无药可用的，而这个问题就是市场的失灵，如何打破市场的失灵，让企业能够为少数患者去生产、研发和提供药品，以及让这些企业获利保持可持续发展，这是罕见病领域里特有的挑战。”在2月28日国际罕见病日来临之际，京东健康医药部总经理兼战略与投资负责人金恩林表示。

对于这个挑战，同为罕见病患者的北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥则是感同身受。王奕鸥说他们一直通过基金会希望帮助更多的罕见病患者，不过力量仍有限，但近年来也在探索“多方共付”的模式，让更多的力量参与进来，使得制度、主体、筹资、支付等模式不断丰富“多元化”，通过三年实践，也证明了这个方式的可行性。

通过医保、罕见病医疗援助工程和其他慈善机构这三方共同分担患者的医疗费后，患者的医疗负担有了大幅度的减轻。如，戈谢病和法布雷病的患者的医疗负担由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了灾难性医疗支出。

大量的罕见病患者需要专业、及时的诊断和治疗，但具备罕见疾病诊断技术和能力的临床医生相对集中在北上广深及部分省会城市三甲医院中。甘俊 摄

“生而不凡”

王奕鸥，患成骨不全症，发病概率大概在万分之一，和六七岁小女孩一般高的女生获得了法学、管理学双学位，是瓷娃娃罕见病关爱中心创始人，也是北京病痛挑战公益基金会秘书长。

王奕鸥还组建了罕见病乐队，乐队名“8772”，借形于“病痛挑战”的拼音首字母缩写BTTZ，她说因为自己喜欢音乐，也因为音乐可以带来快乐，在很多次公开场合，都能看到她激情地弹唱，对生活充满着热爱。

“我们最大的心愿是每一个罕见病的患者都能够按照自己内心真实的愿望，有机会作为一个普通人一样去生活。”王奕鸥说。

从小到大，王奕鸥骨折过六次，随着成年后骨质逐渐正常，除了个子小巧，终身用药和治疗，行动能力与常人无异。王奕鸥说自己算是幸运的，因为她的疾病不会危及生命。

从2008年王奕鸥开始帮助与自己一样的成骨不全症群体，2014年联手新浪微博让“冰桶挑战”落地中国，体验ALS渐冻人的生存状态。此后，王奕鸥周围有越来越多的罕见病患者聚集，后他们成立了病痛挑战基金会。

2018年2月，病痛挑战基金会启动罕见病医疗援助工程，成为全国首个全面覆盖罕见病病种（2018年5月后以国家《第一批罕见病目录》为准）的医疗援助公益项目，三年来，罕见病医疗援助工程共为近4000名病友提供医疗信息咨询服务，直接援助病友901人次，累计募集和拨付善款超过1200万元。

王奕鸥也发现了很多需要帮助的患者，在这个过程中，他们也确实帮助了一些患者，但王奕鸥向21世纪经济报道记者无奈地表示，只有公益基金会的力量，还是远远不足。

珍妮和弟弟都患有罕见病脊髓性肌萎缩（英文简称SMA），这是一种多于婴幼儿期发病、会导致患儿严重致残的神经肌肉病。目前国内唯一获批治疗药物价格昂贵，今年1月降价后，平均每年仍需55万元，需终生用药。

没有特效药，家人只能看着孩子的肌肉一天天萎缩。珍妮从不能走路、脊椎变形到肺部感染、卧床不起，最后她只剩下右手大拇指能动，做了气切，必须时刻靠呼吸机维生。多年来，家中为姐弟俩治病，已经负债累累。

SMA患者所需的药费，仅靠罕见病医疗援助工程显然难以支持。像这样的群体，这一公益项目往往会通过辅助设备等费用的报销，来帮助改善患者的生活质量。对这些在孤单中坚持的罕见病家庭，项目更重要的意义，也许是给他们一个温暖的希望。

“失灵”的市场

据Plug and Play中国与北京病痛挑战公益基金会联合发布的《罕见病全球科技创新白皮书》中提到，罕见病患者都面临着诊断难、用药难、保障难的问题。

大量的罕见病患者需要专业、及时的诊断和治疗，但具备罕见疾病诊断技术和能力的临床医生相对集中在北上广深及部分省会城市三甲医院中，很多三四线城市的临床医生，因相关专业知识、临床经验不足，技术设施条件有限等因素，导致医生独立确诊罕见病的难度很大。

很多医生在从业经历中很少甚至没有明确诊断过任何罕见疾病。当医生无法诊断时，患者也就无法获得正确的治疗，错诊、漏诊的高发往往使患者错过最佳治疗时机，严重地影响了患者的生存质量。例如在2006年之前，视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者平均要9年才能获得确诊。

另外，由于罕见病患者来自全国各地，而优质的医疗资源集中在一线城市，异地就医、异地确诊及复诊会增加很多交通、住宿、误工等成本。统计数据表明，罕见病患者平均每年为了就医购药的异地出行和误工费用达1.7万元。

北京病痛挑战公益基金会发布的《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》援引数据指出，从全球范围看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。

截至2020年10月1日，以《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病为统计依据，有74种罕见病在全球有药可治，而在我国，已上市66种治疗药物，涉及35种罕见病适应症。目录中的其他47种罕见病面临“全球无药”。

即使有罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。例如2019年在中国获批上市的脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠注射液，在欧美一年费用约75万美元。在中国，将赠药政策考虑进去后，平均年治疗费用尚需105万元。

京东健康医药部总经理兼战略与投资负责人金恩林把罕见病比作“金字塔尖”，因为这是一个全球性的难题。

“罕见病首先是医学问题，但它也是经济学问题。比如说目前大多数罕见病患者仍然是无药可用的，而这个问题就是市场的失灵，如何打破市场的失灵，让企业能够为少数患者去生产、研发和提供药品，以及让这些企业获利保持可持续发展，这是罕见病领域里特有的挑战。”金恩林指出。

“多方共付”模式

实际上，上述问题涉及用药、支付、可及性等多个问题。北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅指出，所有疾病的医疗保障要解决的问题都是可及性及公平性问题。但是对罕见病来说可及性和公平性保障显得尤为突出和尖锐。

值得欣慰的是，对于罕见病患者的就医问题，从国家到地方，从公益组织到药企、保险企业甚至互联网医疗企业等都在积极支持中。

例如可及性问题，在金恩林看来，可以发挥互联网医疗及电商平台的积极作用，通过京东零售的特长和电商的特长，去解决可及性的问题。互联网平台能够有效打破时间、空间限制，医生可在线远程开具药品的复购处方，患者可以通过在线购药、送药上门的服务，更便捷地购买到所需药品。

目前，京东健康、阿里健康等电商平台也都在积极参与其中。如2月27日，京东健康发起“罕见病关爱计划”，京东健康CEO辛利军介绍说，“罕见病关爱计划”第一阶段将重点打造“京东大药房罕见病关爱中心”和“罕见病关爱基金”两项。未来将从保障药品供给、便捷医疗服务、促进构建多方支付体系等维度入手，为罕见病群体提供更多帮助。

金恩林也指出，罕见病并不是一家企业就能够解决全部的问题，需要包括药企、学界等多方力量的支持。

王奕鸥也向21世纪经济报道记者表示，当下“多方共付模式”是业内公认可行的罕见病支付保障体系。保障体系的实现需要由政府主导，整合市场、社会等多方资源共同负担，搭建真正的多层次罕见病用药保障。

尽管从国家到地方有一系列利好政策，但到目前为止，还未建立起系统完整的罕见病保障制度，尤其是仍未将高值罕见病药物纳入医保。

王奕鸥指出，从现状看，罕见病保障状况存在明显的地域不平衡。

目前国内属山东青岛对罕见病特效药的保障力度最大，报销比例最高约95%。通过8名青岛戈谢病患者的用药数据来看，年平均治疗费用为177.50万元，其中慈善赠药和补充医保报销分别可以支付59万元和107.22万元，两项合计能够达到用药总费用的93.5%。如果再加上民政救助的部分，个人平均自付金额约8万元（实际个人自付比例0.46%~8.87%）。浙江省的罕见病用药保障机制则规定了个人自付封顶线为10万元。

这种状况就为“多方支付、多方保障”的罕见病医疗保障新模式的实践和探索提供了历史机遇。

实际上，目前多方共付模式的实践是制度、主体、筹资、支付等不断丰富“多元化”的过程。

制度方面，在实践中，不断强化基本医保、大病保险、医疗救助等医疗政策保障力度，同时推动出台商业保险、民间慈善救助的鼓励政策；政府部门、医药企业、商保公司、民间慈善组织及个人，构成罕见病用药保障的多方参与主体；医保基金、政府专项基金、社会救助资金、企业个人捐赠等多方筹资,共同解决罕见病医保用药难题，不同参与主体共同探索,通过创新支付模式,完善罕见病支付保障体系。

目前，多方共付模式的可行性在实际操作中也得到了很好的验证。2018年2月-2021年2月，罕见病医疗援助工程共开展了三期（其中2020年6月-2021年2月同时开展了三个地区专项:浙江专项、山西专项和山东专项），审核通过已拨款援助患者694人（8位未参加医保），总人次为901人次，累计援助善款超过1233.25万元，援助对象覆盖全国30个省市自治区，涵盖58个病种，受益人数逾3000人。

在2018-2020年,罕见病患者的年均家庭年医疗支出为138525.70元,他们的医疗支出占家庭年收入的284.51%(138525.70/48689.82×100%=284.51%)。儿童患者家庭的医疗负担比成年患者的更重(306.84%vs284.51%)。

通过医保、罕见病医疗援助工程和其他慈善机构这三方共同分担患者的医疗费后，患者的医疗负担有了大幅度的减轻。在医保报销的基础上,患者通过罕见病医疗援助工程获得一定的支持后，医疗负担降低到家庭年收入的98%；在医保报销+罕见病医疗援助工程的基础上，部分患者还获得了其他社会慈善机构的捐助(如公共筹款、红十字会、慈善基金等），医疗负担继续下降到62%。其中，戈谢病和法布雷病的患者的医疗负担由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了灾难性医疗支出。

（作者：朱萍 编辑：徐旭）

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