金域医学获得发明专利授权：“基因组断裂点识别方法及应用”

证券之星消息，根据企查查数据显示金域医学（603882）新获得一项发明专利授权，专利名为“基因组断裂点识别方法及应用”，专利申请号为CN202010084468.9，授权日为2024年4月26日。

专利摘要：本发明涉及一种基因组断裂点识别方法及应用，属于生物信息学分析技术领域。该分析识别方法包括以下步骤：数据比对：获取样本测序下机数据，将样本reads与参考基因组进行对比；构建边缘坐标集合：汇总所有reads比对到参考基因组上的起始坐标和终止坐标，所述read分割点在参考基因组比对坐标轴上的位置即为read边缘坐标；识别断裂点：筛选reads边缘坐标集中的位点，当该位点覆盖超过阈值，且该处产生了分割点的reads占总reads比例大于预设比例时，则判断为断裂点；判定断裂点：将断裂点在预设数据库中进行出现频次的查询，当出现频次小于预设频次时，则判断为高风险致病性结构变异。上述基因组断裂点识别方法，可以排除大量假阳性或者人群多态性的断裂点。

今年以来金域医学新获得专利授权9个。结合公司2023年年报财务数据，2023年公司在研发方面投入了4.67亿元，同比减26.16%。

数据来源：企查查

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