无创产筛优与劣

来源:中国证券报 2018-08-10 15:07:47
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“就检测染色体数量异常而言,NIPT是目前最好的选择。”周代星强调,这是与羊水穿刺和传统唐筛对比之后的结论。

周代星告诉记者,以唐氏综合征为例,数据显示,平均每700多个新生儿中会有一个患唐氏综合征。目前中国每年大概有1700万名新生儿,在不采取任何筛查和诊断措施的情况下,每年会有近2.5万名唐氏综合征婴儿出生。

如果采用侵入性的产前诊断方法,包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等,最低的流产风险率为0.3%。他指出,如果1700多万名孕妇均进行侵入性的产前诊断,且百分之百被诊断出来,假定流产风险率为0.3%,每年约有50000名小孩会流产。

另一种常用方式是传统唐筛。周代星指出,传统血清学唐筛检测设定了5%的阳性率。即每一百个孕妇去检查,5个人的检测呈现阳性。但实际上每七百个胎儿中,只有一个会患有唐氏综合征。

“也就是说,每个检测呈阳性的孕妇有比较大的可能所怀胎儿是正常的,即PPV(阳性预测值)很低。我们从医院了解的信息是,单纯唐筛高危的孕妇去做羊水穿刺,一般只有1%左右是真正的阳性,”他指出,“加上羊水穿刺的流产风险,相当部分人被查出高危后,不会去做羊水穿刺。根据在各家医院了解的情况,这个比例约为50%。”

周代星展示了其计算过程。目前传统唐筛的灵敏度一般认为是60%至65%。如果每年1700万名孕妇都去做检测,以65%的上限计算,同时唐筛高危人群仅有一半会继续做羊水穿刺确诊,则每年会查出8000多个唐氏小孩,漏掉超过1.6万个小孩。

如果采用NIPT进行筛查,“目前贝瑞基因的NIPT技术在筛查唐氏综合征上,灵敏度达99.51%。以这个数值计算,假定所有的孕妇都去做NIPT检查,仅122名唐氏儿被漏掉。因为NIPT检测母亲的外周血,且NIPT的阳性预测值高达95%,且几乎不会导致流产。”

周代星表示,按照卫计委的规定,在国内开展NIPT检测服务要以有资质的产前诊断机构为中心。产前诊断机构的工作主要包括三个方面,一是确定产前筛查与诊断方案,进行检测前咨询;二是提出检测申请和出具临床报告。这需要其具备专业分析和诊断能力;三是后续咨询、诊断与妊娠结局随访。“如果NIPT检测结果呈现阳性,产前诊断机构需尽快通知孕妇进行后续咨询及相应产前诊断,进一步确诊胎儿是否存在异常。即便NIPT检测结果为低风险,仍然应当建议孕妇定期进行常规产前检查。对于存在合作关系的产前筛查机构,产前诊断机构有义务对其进行技术指导、人员培训和质量控制。”

目前,内地检测机构普遍为受检者购买检测医疗保险,如果“漏检”则予以赔付。卢煜明告诉记者,香港检测机构一般不会给受检者购买相关检测保险。“对受检测者的责任下放给保险公司并不是解决方法。重要的是建立优良的NIPT服务链,其中包括三大要素:第一,实验室要采用一系列严谨的测试指标,达标后才发出报告。第二,医生要明确给孕妇解释NIPT可应用的指定疾病,以及筛查不能百分之百准确的事实。第三,医生和孕妇们要明白NIPT只是产前检查系统中的一环,而医生会继续用其他手段在怀孕期对胎儿作出持续观察。”

“怀孕大概20周左右时,还可以通过超声波检查胎儿的生长情况。如果NIPT呈现假阴性,这个时候还有机会纠正。如果观察到胎儿生长不正常,比如心脏或脑袋发育不正常,医生应该考虑是否可能存在一些染色体或者其他疾病。”卢煜明指出,临床情况非常复杂,有些情况下医生会基于专业判断,认为不需要进一步做有创诊断项目,但需要把不同选择的风险告诉孕妇。比如,无创可能漏检,羊水穿刺虽有风险但准确性更高。

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