精准医疗随“风”潜入日常生活

前段时间，一则社会新闻引发社会广泛关注：深圳一对打工夫妇的女儿患上了重型地中海贫血症，这一病症的治疗只有两个方法：一是不断输血，二是骨髓移植。为救助女儿，这对夫妇决定再生一个健康的孩子来找到配型。为此，他们在四年时间里连续生了三个孩子，才最终配型成功。不过，这场“生育大战”不仅让这个家庭背上沉重的经济压力，还给母亲的健康带来风险。

事实上，通过精准医疗的方法，可以完全减轻这对儿夫妇的负担。利用PGD(胚胎植入前基因诊断)进行HLA(人类白细胞抗原)配型检查，选择与患儿相同配型的胚胎移植，能更有针对性地解决这一问题。近年来，精准医疗成为资本市场投资的一大“风口”，与日常诊疗的联系也愈发紧密。

基因测序商业化应用

日前，在由紫荆资本、嘉定创投共同主办的“紫荆资本医疗投资论坛”上，嘉宝仁和首席科学家、研究院院长张癸荣表示，美国PGS(胚胎植入前遗传学筛查)市场很大，但国内这个领域还远远没有开发出来。从前景而言，随着国内二孩政策的放开和人们的晚婚晚育趋势，以及中国不孕不育率现已达到12.5%，主要应用于辅助生殖领域的胚胎植入前筛查的市场会越来越大。目前PGS可以对23对染色体进行筛查，可避免生出异常的孩子。实际上，在胚胎植入前就会挑选最佳的胚胎移植到母体的子宫。

辅助生殖只是基因检测技术应用的热点之一。作为整个精准医疗的基石，基因测序是精准医疗中发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛关注。目前主要的基因测序方法已发展三代，而二代基因测序技术由于其高通量、低成本的特点，使基因测序技术实现商业化的大规模应用。在基因测序下游应用市场，在产前诊断、遗传病筛查、肿瘤诊断和治疗等方面都有着非常广阔的发展前景。

对此，燃石医学首席技术官张之宏的感受是，就在近几年，随着二代测序成本的下降，包括生物信息数据库的不断进步，已实实在在地把二代测序与临床诊疗密切挂钩起来。它的优势在于能完整地看到患者的基因突变图，通过一次检测可以获得多处危点信息，而传统的检测技术如PCR技术只能检测具有明确指征的危点，无法在检测的同时看到一些也许将来有用的信息。可以预见，未来二代测序在肿瘤诊断和治疗领域会大有前景。

机会与挑战并存

随着精准医疗的发展推进，机会与挑战并存。

张之宏认为，目前整个行业面临的挑战之一在于标准化的建立。目前从事二代测序和肿瘤精准医疗的公司很多，大家实现的方法不同，技术上有很多非透明性因素存在，“很难判断哪个公司的技术是否靠谱”，导致行业标准化比较困难。

精准基因科技董事长王学刚从测序诊断服务企业运营角度分析表示，目前产品的同质化现象已显现，如何平衡成本和收益、增强企业附加值，都是需要考虑的问题。且从最上游来说，测序平台技术也没有完全稳定，技术还在不断研发更新中，会导致企业建立的商业模式也随时需要作出调整。

博奥晶典生物技术董事长许俊泉表示，医疗一线医生的教育程度、能不能解释遗传测试结果，并了解这些信息如何对应到后期的治疗或前期预防当中，也是行业面临的问题。反过来讲，医生的需求也会推动技术部门和产品公司发展。